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   地中海性貧血為國人常見之遺傳性疾病,可分為甲型( a 型) 與乙型( b型 ),在台灣甲型地中海性貧血之帶基因率為 4.5 % , 乙型地中海性貧血之帶基因率為 1.5 % ,地中海性貧血為一種體染色體單一基因隱性遺傳疾病,夫妻若為同一型地中海性貧血之帶基因者,其子代有1/2機會成為帶基因者,1/4 機會成為重型地中海性貧血患者, 1/4 機會為正常.

   孕婦如懷有重型甲型地中海性貧血的胎兒,則在懷孕中期以後會出現胎兒水腫,胎死腹中,或週產期胎兒死亡,孕婦本身則容易有高血壓, 子癇前症, 子癇証, 產前或產後出血等合併症;孕婦如懷有重型乙型地中海性貧血的胎兒, 則在懷孕期中並無任何異常變化,但胎兒出生二至三個月後開始出現貧血現像,並日漸嚴重,最後則必需終身輸血,並且每天注射十小時排鐵劑,一年之醫療費用高達數千萬,對個人,家庭,社會都是非常沉重之負擔.

   台灣地區每年之新生兒約三十萬, 以地中海性貧血之帶基因率估算,每年應有1080對夫妻應作地中海性貧血之確認診斷,每年有152個胎兒罹患重型甲型地中海性貧血,有17位新生兒為重型乙型地中海性貧血.

   重型地中海性貧血的發生是可以預知,而且是可以預防的,因為只有夫妻同為地中海性貧血帶基因者,才會有1/4的機會生出重型地中海性貧血之子代,目前世界衛生組織已訂定完整之篩檢標準,其步驟包括:

1.全套血球計算(CBC),包括血色素(Hb),紅血球( RBC),白血

  球( WBC),血球容積(Hct) ,血小板( Pl.),平均紅血球體積

  (MCV) ,平均紅血球血色素含量(MCH ),平均紅血球血色素

  濃度( MCHC).

2. 當MCV 小於80 fl.時,進一步檢查鐵蛋白(Ferritin),血色

  素電泳分析( Hb electrophosis ), 及染色體分析, 建議病人

  前往教學醫院做確認檢查.

 這一套篩檢作業經多國執行後均能成功的防止重型地中海性貧血的發生,包括 CBC 與 Ferritin ,希望能透過媒體的大力宣導,讓更多人接受篩檢,期望能達到預防重型地中海性貧血發生，讓重型地中海性貧血消失的目標.