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一.什麼是唐氏症 :

  唐氏症又稱蒙古症(Down’s syndrome ;Mongolism),在第21對染色體比正常多一個,形成三染色體21( Trisomy 21),這是一種常見的染色體異常,自然發生率約千分之一,依此推算，台灣地區每年約 有三百到四百個 “唐氏兒” 出生,平均每天約有一個.

  唐氏症主要的異常是智力障礙,且經常併發生理上的異常,例如先天性心臟病.這些病患終其一生,均需仰賴家人照料,不幸家有唐氏兒者,不論是精神上或經濟上都會出現極為沉重的負擔.

二. 誰會生出 “ 唐氏兒 “

   生出 “ 唐氏兒 “的機率與母親的年齡有關,它會隨著孕婦年齡遞增而升高,根據統計的結果,二十歲孕婦生出唐氏兒的機率為 1/1528 , 三十歲孕婦生出唐氏兒的機率為 1/909 ,三十四歲孕婦生出唐氏兒的機率為 1/270 ,然而高齡產婦的人數畢竟比較少,所以年齡大於34歲產婦所生出之唐氏兒只佔20%,年齡小於34歲產婦所生出之唐氏兒佔絕對多數之80%,所以說每一位懷孕之婦女都有機會生出”唐氏兒”.

三. 如何篩檢“ 唐氏兒 “

1. 年齡大於34歲之孕婦 :

於妊娠第16 – 18 週,做羊膜穿刺術檢查,這種檢查除了可以檢出唐氏兒以外,亦可發現其他之染色體異常.

2. 年齡小於34歲之孕婦 :

   於妊娠第15 – 22 週,採取母血檢測 AFP & b-HCG,懷有唐氏兒之母血 AFP 降低,而 b-HCG 增高,加上年齡,體重,身高,人種,有無糖尿病等變數,可以用既有之電腦程式計算出危險機率,若危險機率大於1/270,需進一步做羊膜穿刺以求確定診斷.